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婴儿采血苯丙酮尿症是什么病

儿科医生-石计朋 / 2021-06-28 14:19:46

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女儿刚一个月,采血时发现患有苯丙酮尿症,怎么治疗,能够痊愈吗,日常生活中应该注意什么?婴儿采血苯丙酮尿症是怎么回事?

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医生回答:

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。神经系统异常征象少见,如脑小畸形、肌肉紧张增加、步态异常、肌腱反射亢进、手轻微震颤、肢体重复运动等。由于黑色素缺乏症,儿童经常出现黄色头发,浅色皮肤和虹膜颜色。这种疾病是少数几种性传播的代谢性疾病之一,很难改变其智力发育。为了避免神经系统损伤,应及早诊断和治疗。因为孩子在早期是无症状的,所以必须通过实验室进行检测。一旦诊断明确,应尽快给予积极治疗,主要是饮食治疗。

苯丙酮尿症

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