小儿苯丙酮尿症的治疗原则是什么

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小儿苯丙酮尿症的治疗原则是什么

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医生回答：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。它是由于苯丙氨酸羟化酶活性降低导致苯丙氨酸的代谢不能够经过酪氨酸、多巴胺、黑色素途径，或者是这个途径合称很少，导致苯丙氨酸在体内大量蓄积，另外苯丙氨酸合成苯丙酮酸、苯乙酸这条途径大量代偿引起人体的损害。所以我们治疗上就应该是低苯丙氨酸、低蛋白饮食，越治疗早，效果越好的，并且这个治疗至少维持至青春期，如果终身治疗，效果更好。