患苯丙酮尿症可以结婚吗

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因为儿子出生时被诊断患有苯丙酮尿症，所以治疗更早，而且一直坚持治疗。智力和身体都正常。已经到了结婚的年龄，患苯丙酮尿症可以结婚吗？

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医生回答：

苯丙酮尿患者是可以结婚的。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起，它阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。这种疾病属于常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。其发病率因种族而异，美国约为1/14000，日本为1/60000，中国为1/16500。苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，由染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。