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苯丙酮尿症怎么治疗
医生回答:
苯丙酮尿症通常需要选择低苯丙氨酸饮食调理,或者是在医生的指导下选择四氢生物蝶呤药物治疗。苯丙酮尿症通常是染色体隐性遗传疾病,多数是近亲结婚引起的,会导致生长发育迟缓或者是精神发育迟缓症状,有些人还会引起神经精神表现,比如自卑和自闭,最好是到当地医院的耳科,通过新生儿期筛查确诊,有必要的还需要进行脑电图检查。
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。临床表现主要是智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。这个疾病的发病机制是
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。它是由于苯丙氨酸羟化酶活性降低导致苯丙氨酸的代谢不能够经过酪氨酸、多巴胺、黑色
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途中没缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,尽情结婚的子女,发病率比较高。患儿出生时正常,随着近来一般到3到6个月时即可出现明显症状,1岁时,症状明显,该病已作为
苯丙酮尿症,它是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病,它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低,从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。他的临床表现主要是:一、智力发育落后;二、鼠尿臭味;三、皮
针对小儿苯丙酮尿症进行治疗,可以选择药物治疗或者饮食治疗。建议先进行饮食治疗。通过补充新鲜蔬菜水果以及其他低蛋白质的食物,定期监测血常规,判断治疗效果是否良好。同时也可以考虑到配药物治疗。在治疗期间应该让孩子保证营养充足,同时,
小儿苯丙酮尿症是比较好治的,而且治疗越及时,预后越好。苯丙酮尿症是临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病,主要是与遗传因素有关的,患病后孩子的智力、发育都会受到影响,部分患者会出现反射亢进、抽搐等现象。目前临床上主要通过服用药物、改