苯丙酮尿症的症状有哪些

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苯丙酮尿症的症状有哪些

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医生回答：

一般的苯丙酮尿症的患儿出生的时候表现都是非常正常的，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，主要包括：第一，神经系统的表现，表现为智力的低下、容易兴奋、多动、孤独、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等等；第二，皮肤毛发的表现 由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤苍白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹；第三，其他的问题，由于苯丙氨酸代谢异常，导致代谢产物苯丙乙酸的增多，从而导致从尿液中排出的尿而有鼠尿味。