苯丙酮尿症需要做哪些检查

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苯丙酮尿症需要做哪些检查

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医生回答：

苯丙酮尿症需要做哪些检查呢？第一、新生儿时期疾病筛查，一般在新生儿哺乳3天以后，针刺足根采集外周血，然后滴于专用的采血滤纸上进行苯丙氨酸浓度检查。如果苯丙氨酸浓度大于切割者，就要进一步的复查鉴别诊断。最好给宝宝及时的治疗。第二、苯丙氨酸浓度的测定。正常浓度小于120μ摩尔每升，如果苯丙氨酸浓度大于1200μ摩尔每升就可以确诊。第三、尿三氯化铁及二，四二硝基苯肼实验，主要是用于较大儿童的初筛。第四、尿蝶呤图谱分析，主要是用于血苯丙氨酸增高患者的鉴别诊断。第五、干纸片法测定红细胞二氢蝶呤还原酶。第六、四氢生物蝶呤负荷试验。第七、DNA分析，主要是进行基因突变的检测。