苯丙酮尿症有哪些症状

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苯丙酮尿症有哪些症状

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医生回答：

第一，如果宝宝出生后在一个月以内确诊是苯丙酮尿症，而且得到了有效的治疗，采用低苯丙氨酸奶粉，一般宝宝是不会出现症状的，也是可以避免宝宝神经系统出现永久性的损害。第二如果宝宝是苯丙酮尿症。而早期没有引起足够的重视，没有引起疾病筛查，一般宝宝出生时是正常的。一般在3到6个月的时候开始出现症状，1岁的时候，症状比较明显，主要是表现在以下几个方面，第一，神经系统，感觉宝宝智力发育落后，生长发育迟缓，而且智商平均低于正常。有时候发伴有异常的表现，兴奋不安，犹郁，多动孤僻，可由癫痫小发作，少数呈现肌张力增高或者是腱反射亢进。有的宝宝主要是表现为精神食欲差嗜睡或者是少哭少动。第二皮肤的表现，感觉宝宝出生以后头发由黑变黄，皮肤白皙，同时注意湿疹容易反反复复迁延不愈。第三闻到宝宝身上或者是汗液尿液中有一股特殊的鼠尿臭味。就基本可以确诊。