遗传代谢性疾病有什么表现？早期干预有效吗
孙淑英 / 2021-05-13 21:54:46
遗传代谢性疾病有什么表现？早期干预有效吗
最佳答案：
孙淑英副主任医师
首都儿科研究所生长发育研究室副主任医师 中国优生优育协会儿童发育专业委员会副主任委员。
天使综合征又称快乐木偶综合征（Angelman Syndrome，简称AS），由基因缺陷引起。已知的遗传机制包括母源15q11-13缺失、泛素蛋白酶基因点突变或小片段缺失等。AS发病率为1/40000～1/10000。AS临床特点为发育迟滞、特殊外貌、阵发性发笑、共济失调、惊厥发作及终身的语言缺陷。AS病人目前尚没有有效方法治愈，只能通过康复训练改善运动、语言及智力。
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