遗传代谢

遗传代谢性疾病有什么表现？早期干预有效吗

遗传代谢性疾病可表现为惊厥、肌张力低下，智力和运动发育障碍，患儿可有多种畸形如特殊面容，皮肤毛发、肢体外观等异常。患儿应做血染色体