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白化病和苯丙酮尿症的发病机理是不一样的。白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现粉红色，怕光。皮肤、眉毛，头发及其它体毛都呈白色或黄白色。
白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。而苯丙酮尿症是属于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。患儿皮肤颜色白，常出现湿疹，由于黑色素合成减少，患儿头发颜色浅、干枯、没有色泽、头围较小，乳牙生长缓慢，汗液和尿有难闻的鼠尿味，霉臭味。