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小儿苯丙酮尿症是什么引起的

2022-02-27 17:55:19

最佳答案:

小儿苯丙酮尿症是遗传因素所致,是常染色体隐性遗传性疾病。
患有本病的患儿父母通常情况下都有染色体缺陷的情况,一般近亲结婚所生的孩子患病率比较高,主要是因为编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变所引起的。一般患儿在刚出生时通常没有明显的症状表现,一般在患儿出生3~6个月左右时会出现智力低下、发育落后、运动迟缓等症状表现,一般在宝宝一岁左右时可以出现比较明显的症状表现。
小儿苯丙酮尿症越早治疗效果越好,临床上主要是通过饮食控制来治疗。

小儿苯丙酮尿症

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