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该病大多是由于1号染色体上的GBA基因点突变，或者激活蛋白缺陷所导致。主要表现有：生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折。
皮肤表现为鱼鳞样皮肤，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困难等；眼部症状表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
本病暂时没有特效的药治疗法。治疗方面可以使用：脾切除、酶替代治疗、基因治疗、对症治疗，包括支持、营养、输血等。日常注意饮食规律、清淡，不吃辛辣刺激、油腻的食物。