最佳答案：
该病大多由于1号染色体上的GBA基因点突变，或者是由于激活蛋白缺陷引起。
主要表现有：生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、咳嗽、呼吸困难，还有鱼鳞样皮肤，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。也会有出现有意识的改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
本病暂无特效药物来进行治疗，治疗方面可以使用：脾切除、酶替代治疗、基因治疗。对症治疗包括支持、营养、输血等。对于进展缓慢的，在脾切除后可长期存活，智力正常，但生长发育落后。但是对于急性的患者预后不好，甚至死亡。