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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。临床表现主要是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
这个疾病的发病机制是由于苯丙氨酸羟化酶活性降低导致苯丙氨酸合成酪氨酸、多巴胺、黑色素这条途径的物质合成减少。在这种情况下，苯丙氨酸就会在体内大量蓄积，另外苯丙氨酸合成苯丙酮酸、苯乙酸这条途径大量代偿。从这个发病机制，我们可以知道这个疾病饮食上应该是低苯丙氨酸、低蛋白饮食治疗，一般至少维持至青春期，如果能够终身治疗，应该效果更佳。