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苯丙酮尿症儿初期症状有哪些?

儿科医生-石计朋 / 2021-07-26 11:21:29

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最近朋友一直说他不舒服,让我陪他去医院检查,医生说可能是苯丙酮尿症儿初期,请问,苯丙酮尿症儿初期症状有哪些?

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医生回答:

苯丙酮尿症的临床症状为生长迟缓,主要表现为除体细胞生长迟缓外的精神发育迟缓。智商低于同龄正常儿童。重度患者的智商低于50,特别是语言发育障碍,提示大脑发育障碍。由于苯丙氨酸羟化酶本身的异常,但仍存在苯丙氨酸羟化酶缺乏的情况,因此我们只能从食品中减少苯丙氨酸的摄入量,以控制苯丙氨酸在体内的浓度在适当的水平。由于普通食品,特别是肉类、鱼、虾、蛋、豆制品等蛋白质含量较高的食品,含有较高的苯丙氨酸,因此有必要减少这些食品的消费,并给予配方奶粉或不含苯丙氨酸的蛋白粉,以提供人体必需的氨基酸。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,必须满足人体生长发育的需要。体内低苯丙氨酸也会导致疾病。

苯丙酮尿症

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