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苯丙酮尿症患儿怎么治疗?

儿科医生-顾倩 / 2021-07-17 14:10:06

描述:

宝宝胳膊有红色点点,去医院检查结果为苯丙酮尿症为可疑阳性。想知道苯丙酮尿症患儿怎么治疗?

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医生回答:

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的遗传性疾病,疾病的主要危害是由于高密度的苯丙氨酸及其代谢产物可导致脑组织损伤所引起的。这种遗传代谢性疾病可以通过治疗达到良好的效果,关键在于早期确诊和治疗。两个月以内需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.

苯丙酮尿症

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