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确诊是苯丙酮尿症的指标是什么

儿科医生-石计朋 / 2021-07-17 08:21:39

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我的孩儿在进行新生儿疾病检查,过几说说患了苯丙酮尿症,请问一下确诊是苯丙酮尿症的指标是什么?

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医生回答:

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,筛查可以在胎儿出生之前或之后进行,以防止可能出现的问题。 新生儿苯丙酮尿症的正常筛查值通常应小于20 mg/dl。 新生儿苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病和常染色体隐性遗传病。 根据试验片的价值检查,测试,放松,处理不合格和均衡的营养,因为苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸,完全缺乏它也会对神经系统造成损害。 通常,血液苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,并进一步诊断。应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸明确诊断。

苯丙酮尿症

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