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苯丙酮尿症应该如何治疗?

儿科医生-石计朋 / 2021-07-16 11:47:32

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宝宝最近被查出得了苯丙酮尿症,对这件事情很担忧,所以想知道苯丙酮尿症应该如何治疗?

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医生回答:

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,患儿的父母都携带着此种致病基因。临床表现生长发育迟缓,智力低下,精神方面常有兴奋不安、多动和异常行为。另外还表现在皮肤和毛发上,皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。,幼儿期添加辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常。

苯丙酮尿症

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