是什么引起的苯丙酮尿症

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邻居的小女儿在智力上比一般孩子长得慢，去检查后得知是苯丙酮尿症，说这种疾病不会治愈好孩子，想知道这是不是真的。怎么引起的苯丙酮尿症？

最佳答案：

医生回答：

现在的医学来说的话，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常儿童的每日剂量约为200 - 500毫克，其中三分之一用于合成蛋白质，三分之二用于酪氨酸，通过将苯丙氨酸羟化酶转化为肝细胞，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素。将苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程必须与四氢生物 作为辅酶结合在一起。人体中的四氢生物蝶呤是由鸟苷三磷酸合成的，通过催化一系列酶，如鸟苷三磷酸、丙酮酸四氢和二氢生物还原酶编码基因的研究仍在进行中，其中一种编码基因的突变可能会导致酶活性受损，导致苯酚的异常积累。