确诊苯丙酮尿症的依据是哪些

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因为孩子发育不良，所以小脑畸形，经常抽搐，但年龄大了后比以前好很多，特别活跃，头发棕色，尿和汗的气味特别难闻。医生说是苯丙酮尿症，要及时进行治疗。确诊苯丙酮尿症的依据是哪些？

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医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。由辅因子引起的高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症之间的鉴别可以通过基因诊断和血液中酪氨酸水平的测定或者通过苯丙氨酸负荷试验测定苯丙氨酸与酪氨酸的比率来进行。苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，常染色体隐性遗传。由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。主要临床表现为智力低下、癫痫发作和色素减少。虽然这种疾病更可怕，但它是可以完全预防和治疗的。只要你坚持低苯丙氨酸饮食直到青春期后，你就可以避免智力低下的发生。