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苯丙酮尿症的病因是什么?

儿科医生-石计朋 / 2021-07-05 04:02:33

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身体不知道怎么回事,莫名的疼痛不已,到附近的一家医院检查情况,医生说我是苯丙酮尿症,需要及时治疗调理,请问苯丙酮尿症的病因是什么?

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医生回答:

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,正常人的日摄入量约为200-500毫克,其中1/3用于合成蛋白质,2/3被肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸,合成甲状腺素、肾上腺素、黑色素等,苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除多环芳烃外,四氢生物蝶呤(BH4)也必须作为辅酶参与。基因突变可能导致相关酶的活性缺陷,导致苯丙氨酸的异常积累,由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏,不能产生酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨产生苯丙酮酸,苯丙酮酸随尿液排出而患病,建议平时要休息好,加强体育锻炼,保持一个好心情,多吃黑豆黑米黑芝麻黑木耳,口渴的时候喝点枸杞茶.切忌乱吃药,性生活要适度,不勉强,不放纵。

苯丙酮尿症

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