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苯丙酮尿症会不会遗传呢?

儿科医生-顾倩 / 2021-07-04 10:34:27

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小孩治疗黄疸注射小儿复方氨基酸的时候,会不会引起苯丙酮尿症显示阳性,会不会遗传呢?

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医生回答:

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,出现这个情况是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一,父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。

苯丙酮尿症

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