它是一组由肾上腺皮质激素生物合成酶系统中一种或多种酶的先天性缺陷，而引起的皮质醇等激素水平变化引起的疾病，该疾病主要用药物治疗，通常用盐皮质激素和糖皮质激素药物进行长期治疗，有些孩子也可以通过手术治愈。常导致出现嗜睡，食欲差，呕
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途中酶缺陷引起的疾病。它属于常染色体隐性遗传性疾病，可以通过产前诊断以及新生儿筛查来发现本病。对于先天性肾上腺皮质增生症中21羟化酶缺乏的患者，在胎儿9到11周的时候取绒毛膜活检
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足，经负反馈作用促使下丘脑、垂体分泌促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激
