先天性肾上腺皮质增生症严重吗

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下午发现不寻常迹象，从中午吃完母乳就一直睡，担心宝宝身体。所以想问一下先天性肾上腺皮质增生症严重吗？

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医生回答：

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，由遗传缺陷引起的肾上腺皮质多激素合成酶先天性不活动引起。由于皮质类固醇合成相关酶缺乏，皮质醇合成部分或完全受阻，增加下丘脑-垂体CRH-ACTH的代偿性分泌，导致肾上腺皮质增生。先天性肾上腺皮质增生症最常见的酶缺乏是21-羟化酶缺乏症（21-ohd），占90%以上，其次是11-β-羟化酶缺乏症（11-ohd），3-β类固醇脱氢酶缺乏症（3-beta-hsd），17-α-羟化酶缺乏症（17-ohd）。