先天性肾上腺皮质增生症具有遗传性吗

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先天性肾上腺皮质增生症具有遗传性吗

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医生回答：

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，它属于常染色体隐性遗传性疾病。新生儿中的发病率约2万分之1到16000分之1。这也就是说，先天性肾上腺皮质增生症是具有遗传性的。本病以女孩多见，男女之比约为1比2，其临床表现取决于酶缺陷的部位以及缺陷的严重程度，为了预防这种疾病的发生，可以在产前进行诊断以及遗传学咨询。