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先天愚型的发病主要是因为，21号染色体的异常增加所造成的，所以该疾病也被称之为21-三体综合征。先天愚型可受多种因素影响所导致，比如产妇年龄越大，孩子患病几率也会有所增加。如果在孕期服用了致畸药物或早期有病毒感染，也可能会导致先天愚型的出现。
先天愚型的患儿常存在比较典型的临床特征，比如眼距宽、鼻梁低平、身材矮小、智力低下等，部分患儿可能会同时伴有先心病，或胃肠道畸形等疾病的存在。
目前对于先天愚型不存在特别有效的治疗手段，只能通过孕期产检进行预防。如果是在生产后发现宝宝存在先天愚型，要及时就医进行检查，并遵从医嘱积极进行治疗。