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先天性巨结肠的患儿是有便意。但便意识相对较弱，患儿也可以自主排便，只是排便延迟、排便量少，出现顽固性便秘、腹胀等。先天性巨结肠又叫无神经节细胞症，是由于直肠或者远端结肠的肠管持续痉挛，导致粪便淤积在近端肠管使肠管扩张。
先天性巨结肠的患儿手术前大多需要使用缓泻剂、开塞露、灌肠剂协助排便，严重者发展为不灌肠不排便。此病目前主张手术根治术治疗，即切除无神经节细胞支配的肠段。一般只要患儿体重大于3千克，全身情况尚可即可手术。
先天性巨结肠的并发症多在生后2个月左右出现，主要包括坏死性小肠结肠炎、肠穿孔、继发感染等。