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先天性巨结肠和巨结肠，主要区别在于先天性巨结肠是肠道神经元缺如引起的先天性肠道畸形，并且有遗传的倾向。
先天性巨结肠是肠道无法像正常的肠道一样蠕动，肠内容物无法正常排出，长时间堆积在肠道形成肠管扩张，逐渐形成巨结肠改变，所以称为先天性巨结肠。手术治疗是先天性巨结肠最重要的治疗方式，并且术后可引起并发症。
而巨结肠是一种形态方面的描述，主要是因为降结肠或直肠比正常的肠道宽且肥大，主要导致患儿长期便秘、大便干燥等症状。可以通过采用灌肠或者饮食治疗，患儿排便习惯的训练以及中西医结合的模式治疗，效果显著。