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小儿猫叫综合征又叫小儿五号染色体短臂缺失综合征，是由于遗传因素。同时母体在孕期使用了药物或接触了有害物质导致患儿的染色体变异，就是即第5号染色体短臂远端部分缺失，所引起的染色体缺失综合征，是最典型的染色体缺失综合征之一。
此病的临床特征性表现为患儿体重低于正常儿童，在啼哭的时候声似猫叫，及颅面部发育不良和各种骨骼的畸形，如脊柱侧弯、肋骨畸形、发育落后、智能低下等。
一旦确诊后需积极采用药物、运动、认知功能训练与治疗，如不及时治疗可能会并发先天性心脏病、斜视、白内障、各种骨骼畸形。