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小儿先天性肌强直综合征是一种什么病

2022-02-14 12:50:54

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小儿肌强直综合征是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。它的共同的特点是随意肌在主动收缩以后,或者给予各种机械性刺激或者电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但是不伴疼痛,在寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。
本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传,原因不是很明确,症状表现为步态异常、震颤性肌强直、运动徐缓,其它症状如斧头状面容。
本病为良性疾病,但是病期较长,需耐心处理,轻症者对日常生活影响不大,无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因对本病可有效,可使强直症状消除数小时。症状严重影响日常生活和学习者,可以采取对症治疗的措施。

小儿先天性肌强直综合征

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