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小儿多囊肾是遗传性疾病，在肾皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。多囊肾的病因是基因缺失，为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
临床表现为常染色体显性遗传型小儿，多囊肾可有数十年无症状，直到囊肿较大时才出现症状。早期症状和体征包括有腰背疼痛、腹部包块、肉眼血尿、尿路感染和高血压。
常染色体隐性遗传型小儿多囊肾有明显肿大的肾脏，伴有肺发育不良、特殊面容和肾功能不全，主要见于新生儿。可以药物控制血压和感染，以及手术治疗能有效延缓肾衰竭的进展，对肾周脓肿、蛛网膜下腔动脉瘤出血或巨大肾脏可考虑手术治疗。