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先天性风疹综合征是由于妊娠期母体感染风疹病毒后，病毒在子宫内通过胎盘途径传播，导致胎儿出现一系列病变。患此病的小儿，有紫红色散在斑点，出生时体重低，还合并有先天性心脏病、皮肤巩膜黄染、食欲减退、厌油腻、腹胀等一系列症状。
小孩出现类似症状时，可通过体格检查，判断患儿病情，进行确诊，还可以通过血常规检查，判断体内存在感染、凝血功能存在异常，或根据胎儿或母体内的 IgG、IgM检测出风疹病毒免疫球蛋白，或用直接荧光实验法快速检测出风疹病毒抗原，以及一些辅助检查方法来确诊。