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先天性心脏病的发病机制至今没有完全明确，它主要是跟环境因素有关系，比如在高原地区动脉导管未闭和房间隔缺损的发病率就是比较高。先天性心脏病发病可能与缺氧有关，有些先天性心脏病还有性别倾向性。另外一个，胎儿周围环境的变化，特别是妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病毒感染最为多见，常引起动脉导管未闭和肺动脉瓣的狭窄。其次如果有柯萨奇病毒的感染，可以引起先天性心脏病。还有一些，如果母体营养障碍，维生素缺乏和代谢病，母体长时间的接触放射线，都可能与先心病发病率有关。另外，还有一些遗传因素也有关系，比如说染色体的疾病所致。