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唐氏筛查包括孕早期唐氏筛查及孕中期唐氏筛查。唐氏筛查的目的主要用于评估胎儿发生21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形的风险。唐氏筛查高风险一般先建议行无创DNA检查，无创DNA检查主要是抽取孕妇的外周血进行检测胎儿的染色体数目有无异常，准确率可以达到95%以上，主要是检查唐氏筛查项目中的21号染色体及18号染色体，如果无创DNA检查仍然为高风险，建议羊水穿刺进一步产前诊断。假如唐氏筛查，显示神经管畸形高风险，则建议直接进行羊水穿刺检查，羊水穿刺检测胎儿染色体方面的准确率能达到100%。