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从医学上来讲，佝偻病的所有临床表征是给医生提供主要诊断依据，包括早期儿童可能会出汗、易烦吵、睡眠不安，可以观察到枕秃。到活动期会出现骨骼畸形，在头颅上面出现骨骼畸形，即出现方颅。在胸骨出现畸形是鸡胸，因为儿童6个月以后开始学坐、直立位，由于重力作用，在克服重力的情况下，可能会出现肋骨下缘外翻。8个月以后能够爬，10个月要扶站、直立的时候，要克服身体重量，可能长骨上会出现O形腿、X形腿。
根据以上症状可以做诊断，但是临床更多的是需要血生化指标支持对症状的判断。所以对于佝偻病的诊断，是从临床症状、血液生化指标以及后期骨骼X线变化来诊断。