先天性巨结肠有哪些症状

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孩子经常性的腹泻，有时也会便秘。经过检查后发现是先天性巨结肠。请问先天性巨结肠症状表现有哪些？

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医生回答：

先天性巨结肠症通常发生在婴幼儿身上，使之失去正常的排便反射。便秘、腹胀，甚至呕吐，都会影响儿童的生长发育。肛门检查可引起乳糜排泄。HE染色可诊断直肠活检，乙基邻苯二甲酰化酶活性增高。成人巨结肠常误诊为乙状结肠冗余、乙状肠扭转、腹部肿瘤、粪便结石性肠梗阻、功能性便秘、伪肠梗阻神经源性肠发育不良等。病理结果显示肠壁有一定数量的神经节细胞，神经纤维不一定增殖和肥大。这些包括性腺功能减退、带状功能减退、神经元发育不良和不明原因的便秘。神经不典型增生是指粘膜下层和肌层中神经节细胞增殖，形成巨大的神经节，固有层中偶尔可见神经节细胞。