审阅者：王玉霞(北京医院)、王新宝(首都医科大学附属北京友谊医院)
α1抗胰蛋白酶缺乏症也叫做AAT缺乏症，是一种遗传性疾病，也就是说一个人可能会从父母那里遗传这种疾病。
α1抗胰蛋白酶缺乏症可能会导致严重的肺部问题，造成患者呼吸困难。
它还会造成肝脏疾病，导致黄疸，黄疸是α1抗胰蛋白酶缺乏症常见的症状与体征，临床上表现为巩膜、皮肤、黏膜及其他组织被染成黄色。
α1抗胰蛋白酶缺乏症无法治愈，但是可以使用一些治疗方法来应对肝脏和呼吸问题。
这种病的原因是肝脏无法制造足够的α1抗胰蛋白酶（或者AAT）。
人体需要α1抗胰蛋白酶来保护肺脏免受损伤，所以缺少这种蛋白质，感染或其他刺激物（例如烟草）会迅速损害肺部。
如果患有α1抗胰蛋白酶缺乏症，患者在20岁或30岁之前可能不会出现任何呼吸症状。但是如果出现呼吸症状，可能会是呼吸困难或喘息，就像哮喘患者一样。
对某些人来说，α1抗胰蛋白酶缺乏症可导致慢性阻塞性肺疾病(chronicpulmonaryobstructivedisease，COPD)。
如果患上慢性阻塞性肺疾病，会经常出现肺气肿的症状，它会导致难以将空气排出肺部。慢性阻塞性肺疾病患者会经常咳痰，出现喘息或呼吸困难，并感到胸闷。
患者还可能患慢性支气管炎，这是气管出现的刺激反应，会使患者频繁咳嗽并且呼吸困难。
患者可能需要一生都携带吸入器来服用药物，这种吸入器可以随身携带，它与哮喘患者使用的吸入器类似。
需要记住的是，没有两个α1抗胰蛋白酶缺乏症患者是一模一样的。同时，并不是每一个患者都会出现严重的症状。接受治疗后，患者很可能依然能够工作、运动并享受最喜欢的兴趣爱好。
患者可以向朋友和家人寻求帮助，并向医生询问支持小组的情况。这能够帮助患者与那些有相同经历的人交流。
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一、病因
α1抗胰蛋白酶缺乏症是家族遗传性疾病。如果有这种疾病，那么患者是从父母双方继承了缺陷基因。
有些人遗传了基因但是没有任何症状。或者他们的病情较轻。
这种从父母双方遗传的缺陷基因导致血液中的α1抗胰蛋白酶含量很低。它会在肝脏中积累而不会进入血流。
这种积累在肝脏的蛋白酶会导致肝脏疾病。血液中缺乏α1抗胰蛋白酶会导致肺部疾病。
二、症状
α1抗胰蛋白酶缺乏症患者可能在20~40岁之前都不知道自己患有这种疾病。
患者可能会感到呼吸困难，尤其是运动的时候，也可能会出现喘息或者在呼吸时出现哨音。
还可能经常出现肺部感染。还有其他警示性的体征比如：
1、感到疲惫；
2、心跳在站立时会变快；
3、体重下降；
如果α1抗胰蛋白酶缺乏症导致了肝脏问题，那么可能会出现如下症状：
1、皮肤或眼球变黄；
2、腹部或腿部肿胀；
3、咳血。
新生儿患者可能会有黄疸，或者出现皮肤泛黄、眼球泛黄、尿液严重发黄，体重增加缓慢，肝脏变大，鼻孔或者肚脐流血。
在极少的情况中，α1抗胰蛋白酶缺乏症患者会出现一种叫做脂膜炎的皮肤病，这会导致皮肤硬化并出现疼痛的肿块或皮疹。
三、诊断
医生可能会询问患者如下问题：
会感到呼吸困难吗？
经常感冒或者出现肺部感染吗？
最近体重下降了吗？
有注意到皮肤或者眼球变黄吗？
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医生还会用听诊器听一下患者的呼吸，检查是否有喘息或其他显示肺部运转不正常的信号。
患者需要进行血液检查以确认诊断。这些检查能查明患者是否携带导致α1抗胰蛋白酶缺乏症的缺陷基因。检查还能测出患者血液中有多少α1抗胰蛋白酶。
医生还会要求患者进行肺部和肝脏检查，以查看该病对肝脏和肺部造成了多大的伤害。例如，胸部X光会显示肺气肿的迹象。
患者可以进行血气分析（一种特别的血液检查）来测量动脉中的含氧量，这有助于判断的肺是否正常工作。患者还可能需要对着一个管子吹气，来检查患者肺活量。
另一项血液检查会评估肝脏是否有问题。患者可能要做肝脏活检，在该检查中，医生使用一只非常细的针头从肝脏取出一些细胞来检查损伤情况。
四、患者需要询问医生的问题
您治疗过其他患有α1抗胰蛋白酶缺乏症的患者吗？
我应该如何保护肺和肝脏？
您推荐什么治疗方法？
您如何了解我的情况？
我的孩子是否应该接受检查？
五、治疗
虽然α1抗胰蛋白酶缺乏症无法治愈，但是可以增加血液中的α1抗胰蛋白酶，这会帮助肺脏免受更多损害。
医生称这种方法为蛋白酶补充治疗。肺气肿患者可能会接受这种治疗。
蛋白酶补充治疗也称作“替代疗法”。患者会从健康的血液捐献者身上获得新的α1抗胰蛋白酶。这种治疗一星期进行一次。
这种“替代”的α1抗胰蛋白酶通过静脉注射进入患者身体。患者可以在专业人士的帮助下在家中进行注射，或者去医生诊室注射。
蛋白酶补充治疗的目标是减缓或停止肺部损伤。这不会逆转疾病，不会抹平已经受到的损伤。
此外，患者需要一生都接受这种治疗。
根据具体情况，患者还有可能需要使用吸入器服用支气管扩张药。这些药物会使气道扩张。
如果患者的呼吸问题导致血液中氧气含量低，可能需要通过面罩或者鼻管吸氧。医生还会让患者去接受肺康复治疗，以帮助改善呼吸。
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六、照顾自己
养成良好的习惯对α1抗胰蛋白酶缺乏症患者保持健康非常重要。不要抽烟，而且患者需要接种肺炎疫苗和每年的流感疫苗。
建议患者咨询医生如何安全地进行锻炼，这能增强肺功能。
良好的营养能帮助保持肺部健康，包括维生素E、D、K的补充剂。避免接触灰尘和烟草，并且勤洗手以预防感染。此外也要限制酒精摄入以保护肝脏。
患有α1抗胰蛋白酶缺乏症的婴儿需要特别的奶粉或者额外的维生素。患儿需要进行定期检查，以监测肺部和肝脏的状况，这一点非常重要。
患者可以从亲近的人、病友那里获得支持，患者会知道还有其他人能懂得这种患病的感受，这也会给患者带来很大帮助。
七、得了该病以后会发生什么
α1抗胰蛋白酶缺乏症对每个人都是不同的。有些患者的情况很严重，而另一些患者只有轻微症状或者没有症状。
对于患有α1抗胰蛋白酶缺乏症婴儿和幼儿，相比肺部问题他们更有可能出现肝脏损伤。
然而，只有10%的幼儿会出现严重的肝脏疾病。患有α1抗胰蛋白酶缺乏症的幼儿还有可能患有哮喘。
患者会对烟雾和灰尘敏感，甚至普通的感冒也会导致其出现呼吸困难。
将近30%~40%的患者会在某个时候出现肝脏问题。查清楚是否患有α1抗胰蛋白酶缺乏症是开始培养健康习惯并采取治疗控制病情的首要步骤。
审阅者:谭明生(中日友好医院)
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