1 超声检查。先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端，支配手腕部的肌肉也随之发生挛缩变形，造成前臂缩短，尺骨向桡骨弯曲，腕关节和手桡偏变形。有学者称其为 "畸形手 "。超声检查能够显示出桡骨缺如或明显变短、残肢前臂短而弯曲、手偏斜内收这
先天性桡骨缺如是指处于生长发育期的儿童桡骨端缺失、畸形，程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺失。这种畸形可以是孤立性存在也可以是合并其他疾病。发生概率约为10万分之1。大约一半以上的患者双侧桡骨都是阙如的单侧者，右侧为左侧的两倍
目前被认可和最有效的分类方法分为4种类型，不同类型有不同的临床表现。1 Ⅰ型（远端桡骨短缩）桡骨远端骺板存在但发育延迟，近侧骺板正常，桡骨仅轻微短缩，尺骨不弯；2 Ⅱ型（桡骨发育不良）远侧、近侧骺板都存在但发育延迟，导致桡骨中度
根据桡侧纵轴缺如程度来决定治疗方案。A型病人采用石膏矫形，达到矫正前臂桡侧软组织挛缩的目的。被动伸展锻炼腕关节以维持手的功能位。8～10岁时，如桡侧短缩进展影响腕的功能，则行桡骨“Z”型截骨延长术及软组织彻底松解术。术后上肢石膏
先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚。上肢由一个主干和四个辐射线组成。桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。近来认为与颈7神经根或桡神经的引导
先天性桡骨缺如为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由其他先天性畸形引起的桡骨缺如，以进行对因治疗，及早让患儿恢复健康。
本症常与其它先天性畸形并存，如：脑积水、兔唇、腭裂、肋骨畸形、肺发育不全或萎缩、疝气、脊柱侧凸或后凸、半椎体、肛门闭锁、马蹄足、Fanconi 综合征合并严重贫血等。
一、桡骨缺如- 血小板减少综合征，属常染色体隐性遗传性疾病； 二、心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。 先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单