先天性成骨不全症是一种严重的骨关节畸形，表现为骨发育不良。有严重的成骨不全，在宫内就会夭折。如果出生之后成骨不全，随着生长发育可能会逐渐加重，主要表现为骨的脆性增加，另外一个名称叫脆骨病。就是说在儿童
成骨不全又称脆骨症、特发性骨脆症及骨膜发育不良等，系中胚层发育障碍所致的全身骨骼发育异常。是一种由于胶原形成障碍而发生的先天性遗传性疾病。如果发生骨折，应及时发现并治疗，以防止骨畸形。软骨化过程中，成骨细胞和骨样组织稀少，骨小梁