同型胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴、多尿，脱水等。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿