遗传代谢病

什么是遗传咨询？

遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的

胎儿遗传性疾病有哪些？

胎儿的遗传性疾病分为四类：1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等；3、多基

遗传基因检查怎么做

遗传基因首先了解的是基因，基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，基因检测是通过血液、其它的体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检者外周静

低体重儿能恢复正常吗

低体重儿要看胎儿是不是本身有疾病，尤其是严重的疾病，如遗传代谢疾病，如果是因为严重的疾病，疾病本身可能会影响智力发育水平、体格发育水平、神经行为发育水平，疾病决

染色体怎么检查

检查染色体可通过传统的细胞核型分析、现代分子生物学技术、荧光原位杂交即FISH、定量荧光聚合酶链式反应即QF-PCR、比较基因组杂交aCGH、染色体的微阵列分析

婴儿遗传代谢病有治好的吗

婴儿遗传代谢病目前有治好的。大家都知道遗传代谢病是一组疾病，因为代谢物质的异常，临床表现轻重不一。针对轻型的遗传代谢病和目前能够治疗的遗传代谢病，比如甲状腺功能

尿微量白蛋白正常值

白蛋白是重要的血浆蛋白质之一，在正常的情况下白蛋白的分子量是很大的，它是不能够穿越肾小球的基底膜，因此在健康人的尿液中仅含有浓度很低的白蛋白，具体就到每升的尿蛋

什么是遗传基因？

遗传基因是指控制功能蛋白质合成的单位，又称为DNA分子，即脱氧核糖核酸。现在有更多的基因被发现，很多遗传病的基因被诊断出来，确定这些疾病的基因后，可以用于疾病的

遗传代谢病C8、C10异常是什么意思

目前对儿童的遗传代谢病筛查，新的办法就是串联质谱法，也叫MSDS，它的筛查机理是通过筛查血中的一些代谢通路上的物质水平表达来确定代谢异常的类型。C8、C10也就

遗传病患者一定携带致病基因吗

遗传病的种类较多，包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等，大家所指的遗传病一般是指单基因病。从理论上讲，单基因病携带致病基因或者基因某一点发生突变。但是到

性染色体异常有什么危害

性染色体异常是指性染色体即X和Y染色体数目或者结构发生改变。性染色体异常可引起具有一系列症状的综合征即性染色体病，其占所有染色体病的1 3，总发生率约为1 50

基因检测能诊断哪些疾病

基因检测主要用于遗传病的诊断。基因检测技术诊断的遗传病主要为单基因遗传病和线粒体遗传病。搞清楚这个问题，需先了解基因、基因检测和遗传病的基本概念。基因是指携带有

极低体重儿可以存活吗

医学上规定早产儿是2500g，极低体重是1500g以下，要看具体情况诊治，如果因为比较严重的疾病本身导致，如有严重的染色体或基因异常或严重代谢病导致，或有相关严

先天性遗传病能治愈吗

先天性疾病和遗传性疾病是两类不同的疾病。先天性疾病是指母亲孕期接触有害因素如放射性物质、化学制剂、宫内感染、宫内缺氧、脐带异常等引起胎儿发病，比如先天心脏病等。

胎儿染色体什么时候查最准

如果通过无创DNA检测来检查胎儿12、21、13、18号染色体，建议适宜的孕周为12-22周，因为此阶段母血中胎儿游离的DNA的数量比较稳定，可以达到分析的目的

叶酸代谢障碍遗传检验是怎么回事

现在有很多孕妈妈都知道，在怀孕之前也就是备孕的前三个月都要补充充足的叶酸，在怀孕之后孕妈妈要做叶酸代谢障碍遗传检验的检查，就是取孕妈妈口腔黏膜上的上皮细胞为标本

极低体重儿长大后会有缺陷吗

极低体重儿长大以后是不是有问题，和患儿本身的体重低可能有关，它可以分开，也可以并行，有的患儿胎龄小体重比较低，要看是不是有本身疾病或严重疾病，如果本身是严重的遗

常染色体隐性遗传病是怎么回事

常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递，其特点如下：1、与性别无关，其致病基因是位于常染色体，即与性染色体相对应的常染色体，所以男孩

什么是染色体异常遗传病

染色体病是一大类疾病，具体为：1、染色体数目异常：每个正常人都是46条染色体，如果患者不是46条，则为染色体数目异常，如唐氏综合征，是21号染色体增加一条，其染

X染色体和Y染色体的区别

Y染色体是决定生物个体性别的一种性染色体的，男性的1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体。在雄性是抑制性的性决定的生物当中，雄性所具有的，而雌性所

尿酸的正常值是多少

先来说一下尿酸，正常人的尿液中主要是尿素，含有很少量的尿酸，尿酸是嘌呤的代谢产物，各种嘌呤氧化后生成的尿酸就由尿排出，一般的实验室检测方法是尿酸酶-过氧化物酶偶

隐性基因遗传病有哪些

隐性基因遗传病具体如下：1、常染色体隐性遗传病，包括大部分先天性耳聋，还有白化病、鱼鳞病等，其特点是与性别无关，在同一代中可以反复出现；2、X连锁隐性遗传病，相

胎儿染色体异常是什么原因

胎儿染色体异常的原因可能与以下的各种因素有关：1、母亲的年龄：孕妇年龄的增长受内外环境各种因素的影响，卵子发生衰老的情况比较多见，因为卵细胞以及纺锤丝的老化，生

熊猫血遗传吗

俗称的熊猫血主要指红细胞细胞膜上缺少D抗原，叫做红熊猫血，亚洲人相对比较罕见。目前认为决定D抗原的基因在一号染色体上，如果一对等位基因都不能形成D抗原，就会形成

尿素氮正常值

做肾功能检查的时候，尿素氮和肌酐是肾功能两个重要的指标，尿素氮数值的高与低，反映肾功能的好与坏，尿素氮的数值高于正常值即是尿素氮偏高，和血肌酐一样的，肾功能损害

什么是染色体异常

染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体，其中22对常染色体和一对性染色体，男性的性染色体是一条X染色体和一条Y染色体，女性

什么叫遗传性血色病

血色病也叫做遗传性血色病，是常见的慢性铁负荷过多的一种疾病，是常染色体隐性遗传疾病，是由于肠道铁的吸收不适当增加，而导致铁储存于肝脏肾脏和胰脏等实质性细胞中，导

怀孕三十六周胎儿怎么查遗传疾病

怀孕36周胎儿即将出生，如果担心胎儿遗传病则比较棘手，需要判断所怀疑遗传病是否对小孩的人生影响非常严重，是否已经明确查出致病基因的位置，是否有办法在宫内很准确的

血淀粉酶正常值

血淀粉酶正常值，一般不同的实验室方法不同，不同实验室根据的温湿度还有人群定义的条件，参考值范围会稍微有点出入，一般速率法的时候就是37℃的时候酶速率法，血清的血

吉兰巴雷综合征是否会导致昏迷

吉兰巴雷综合征是一种免疫介导自身免疫病，主要是神经系统，周围神经出现炎症，一般不累及中枢神经系统。昏迷、意识障碍、意识丧失都是中枢神经系统症状和体征。吉兰巴雷综

什么是家族遗传？

家族遗传多半是针对多基因遗传病而言，在家族当中会有家族聚集的特征，如高血压、糖尿病，家族当中有多个糖尿病或高血压的患者，其他直系亲属也可能有易患病基因，在日常生

几号染色体异常最严重

每一条染色体都是很多功能基因的集合，所以每一条染色体都非常重要，都共同参与人类正常的体格发育及功能，但相对来讲，越大的染色体越重要，人体有1-22对常染色体，由

什么是小儿遗传性果糖不耐受

小儿遗传性果糖不耐受是因为果糖二磷酸醛缩酶缺陷所导致的一个先天性代谢紊乱性疾病，它是由于ALDOB基因突变导致的遗传性代谢性疾病，这种代谢性疾病是常染色体隐性遗

低体重儿可以喝牛奶吗

低体重儿无论是疾病还是本身早产，有母乳当然喂母乳最好。如果是母乳在某些情况不能供给时，牛奶肯定是选项之一，可以喝牛奶，但也有宝宝乳糖不耐受，普通的牛奶配方奶粉可

钾升高是什么原因

造成血钾升高的原因有很多：1、钾摄入过多，如摄入含有钾的溶液太快、太多，输入、储存过多的血液或大量使用青霉素钾等，也可以引起血钾的增高；2、肾排钾减少，这多见于

什么是单基因遗传病？

遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳

24小时尿蛋白定量正常值

24小时尿蛋白定量也称为24小时尿蛋白的排泄率，主要是通过收集24小时的全部的尿液来测定其中的蛋白质的含量，进而计算出24小时内尿中的蛋白质的总量，正常尿液中的

染色体疾病有哪些

染色体是人类遗传物质的载体，染色体病是指由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病，包括常染色体异常和性染色体异常。常见的因为常染色体数目异常导致的常染色体

什么是伴性遗传

伴性遗传是指在遗传过程中的子代，部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因控制性状的遗传又总是和性别相关，而这种与性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，

常染色体隐性遗传病有哪些

在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。因此，常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色

人类遗传病的主要类型有哪些

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类：1、染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传

什么是多基因遗传病？

多基因遗传病是指控制该遗传病的基因，有两个或两个以上都发生了突变，导致出现遗传病的一些表现，常见有糖尿病、高血压等心血管疾病。这类疾病与遗传及环境等因素有关系，

血小板正常值范围

血小板是从骨髓里面成熟的巨核细胞的胞浆，解脱落下来的小块的胞质，巨核细胞虽然在骨髓的造血细胞中的数量很少，仅占骨髓有核细胞的总数的0 05%，但其产生的血小板却

新生儿遗传代谢病筛查是出生后多久做

新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失，或者特殊代谢物质的沉积等因素引起来的一个临床症候群。目前我国对新生儿的筛查已经具备

小儿遗传性果糖不耐受怎么办

遗传性果糖不耐受一旦确诊，需要饮食疗法，应该立即终止一切含有果糖和蔗糖的食物，终身不能再摄入果糖和蔗糖，但是一般家长不知道哪些食物中含有或不含有，或者是多少的问

新生儿代谢病会致命吗

新生儿遗传性代谢病如果出现临床表现，大部分是小分子代谢异常引起的，包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、有机酸等。早期的临床表现相对来讲不是特别典型，可能出现拒奶、反应差

血清胆红素正常值

血清胆红素是体内衰老的红细胞，就是人体的红细胞裂解而释放出的血红蛋白而产生的，包括间接胆红素和直接的胆红素，间接胆红素又通过血液来运至肝脏，又通过肝脏的作用生成

常见染色体病的遗传概率

常见的染色体病遗传规律如下：1、常染色体隐性遗传病：如地中海贫血，父亲或母亲都是携带者，孩子有25%可能是纯合子患者，50%可能是携带者，25%可能完全正常；2

宝宝染色体正常但畸形是怎么回事

造成胎儿畸形的原因比较复杂，主要有三类：1、遗传因素：染色体数目或结构异常可以导致胎儿畸形，但是染色体异常导致的畸形只占胎儿畸形发生率的40%-50%；2、环境

夜盲症遗传吗

夜盲症主要指晚上视物不清，是否遗传与病因有关 即大部分因缺乏维生素A导致眼睛不能合成视紫素，影响视杆细胞功能，不会遗传；少部分因基因缺陷、视杆细胞发育障碍导致，