认识检查
检查概述
唐氏筛查是唐氏综合征的产前筛选检查，最佳时间在孕15~20周，通过检查孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的孕周、年龄、体重，通过计算机计算孕妇患唐氏综合征胎儿的风险系数。
检查目的
唐氏筛查主要用于筛查胎儿患有唐氏综合征风险性的高低，还可以判断18-三体综合征以及神经管缺损的危险程度。
检查风险
一般抽血化验无风险，对于高危孕妇通过羊水穿刺抽取羊水的方式进行检查时可出现感染、流产的风险，但出现几率较小。
检查科室
产科
检查费用
250~350元
检查前
检查准备
1.孕妇需要了解唐氏筛查的检查时间，一般最佳时间在孕15~20周之间。
2.唐氏筛查之前要远离烟酒刺激，不要随意服用药物。就诊时准确提供自己的年龄、体重、孕周。
是否空腹
是
检查适应症
1.高龄产妇，35岁以上。
2.受孕时夫妻一方染色体反常。
3.曾经有过异常孩子的分娩史，或有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
4.妊娠前后，孕妈妈有病毒传染史。
5.妊娠前后，孕妈妈服用致畸药物。
检查中
检查过程
1.患者需充分暴露皮肤，医生会在在采血部位上端6cm左右处，将压脉带绕手臂打一活结，然后对穿刺点进行消毒，并要求孕妇紧握和放松拳头几次，使静脉隆起，然后进针，见少量回血后，松开压脉带，进行采血，在此过程中孕妇只需听从医生口令即可。
2.采血结束后，孕妇应松开拳头，用消毒棉签压迫止血，一般3min左右，当穿刺点不再出血后即可离开。
不适反应
抽血时轻微疼痛，一般可耐受。
注意事项
1.孕妇不良的情绪反应会影响唐氏筛查结果的准确性，在进行唐氏筛查时，孕妇要保持愉悦的心情，避免情绪波动。
2.为避免采血时引起不必要的损伤，孕妇需要保持安静，不可乱动。
检查后
报告产出时间
一般正规大型医院当天可出结果。
注意事项
1.检查结束后可适当进食，防止发生低血糖。
2.保持心态平稳，等待结果。如结果提示异常，需要遵医嘱完善其他检查。
检查报告解读
简短描述
唐氏筛查检查报告包括检查者基本信息、检查项目、检查结果、单位、参考值。
检查所见
唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华兹综合征（18三体综合征）及开放性神经管缺陷的风险值及风险评估。
常见诊断
低风险、临界值或高风险。
表示正常的结果
低风险
唐氏综合征（21三体综合征）风险值＜1/1000，爱德华兹综合征（18三体综合征）风险值＜1/1000，开放性神经管缺陷风险值＜2.5，说明胎儿患该种疾病的风险低，但并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性，建议继续定期作产前检查。
表示异常的结果
临界值
异常结果描述：
唐氏筛查风险值稍高于正常值，但较为接近，即为临界值。
异常结果的可能疾病： 唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华兹综合征（18三体综合征）、开放性神经管缺陷异常结果分析：
唐氏筛查风险值稍高于正常值，但较为接近，即为临界唐氏综合征（21三体综合征）风险值，介于1/380~1/1000，或爱德华兹综合征（18三体综合征）风险值介于1/350~1/1000，说明胎儿患该种疾病的风险不除外，需进一步行无创DNA或羊水穿刺检查。
高风险
异常结果描述：
唐氏筛查风险值明显高于正常值，即为高风险。
异常结果的可能疾病： 唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华兹综合征（18三体综合征）、开放性神经管缺陷异常结果分析：
唐氏综合征（21三体综合征）风险值≥1/380，或爱德华兹综合征（18三体综合征）风险值≥1/350，或开放性神经管缺陷风险值≥2.5，说明胎儿患该种疾病的风险高，需进一步行无创DNA或羊水穿刺检查。
相关检查项
无创DNA 羊水穿刺 胎儿镜
相关检查指标
甲胎蛋白（AFP） 绒毛膜促性腺激素（HCG） 游离雌三醇（uE3）
参考资料
[1]鄢磊,张雪瑞,顾颜,曹东华.高龄孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析[J].当代医学,2020,26(7):115-117.
[2]刘鹏.唐氏筛查高风险结局分析及其指标异常临床意义[J].临床检验杂志(电子版),2020,9(1):210-211.