法洛氏四联症是先天性心脏病中最严重的类型之一，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚，其主要症状和体征如下：
1、症状：发绀，多在3-6个月出现，也有少数到儿童或成人期才出现，发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻；呼吸困难和缺氧性发作，多在生后6个月开始出现，由于组织缺氧，活动耐力较差，动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐；蹲踞，为法洛氏四联症患儿临床上一种特征性的姿势，蹲踞可缓解呼吸困难和发绀；
2、体征：患儿生长发育迟缓，常有杵状指、趾，多在发绀出现数月或数年后发生。胸骨左缘第2-4肋间可听到粗糙的喷射样的收缩期杂音，常伴收缩期细颤、震颤，极其严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁病例可无心脏杂音。