小儿先天性卵巢发育不全是一种性染色体病，为遗传性疾病，也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经，身材矮小，颈蹼、肘外翻，其性腺呈纤维条索状，明确诊断需要做染色体检查，其核型分为单体型、抗核型以及X染色体结构畸变。
在孕中期时可对高风险的孕妇做羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后做胎儿染色体的核型分析，并且可以做腹部盆腔B超检查显示子宫卵巢发育不良。在青春期时可以使用雌激素替代治疗，12-14岁时开始服用，到有较满意的乳房和阴毛发育后再增加孕激素联合治疗。重组人生长激素，可以使患儿的身高明显增加，其治疗年龄越小，效果越好。