进行性肌营养不良症是特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性肌营养不良症,主要是X连锁隐性遗传。通常来说都是男孩发病,女性不发病,但母亲会把该基因传给男孩,该病是一种严重的致残、致死性疾病,分为两种类型:1、较恶性的称为杜氏肌营养不良;2、Becker型肌营养不良。杜氏肌营养不良通常在2-3岁时出现症状,如孩子出现肌肉疼痛或肌肉无力,不愿意走或跟不上同龄人,但这时运动能力不会显著下降。有一个比较突出的特点是肌酸激酶改变,如果这时孩子入托,给孩子查肌酸激酶、查肝功能,可能发现孩子的肌酸激酶会很高有几千甚至上万,这时已经出现症状。如果再发展到3岁、4岁、5岁时,可以明显发现孩子走路比较困难,上楼比较困难,蹲下去站起比较困难,腿肚开始逐渐肥大,这是肌营养不良症的早期表现。Becker型肌营养不良相对起病要隐匿,一般表现为在青少年期或儿童期逐渐出现的行走无力、上楼无力,慢慢出现四肢无力萎缩的症状,同样该病也伴随肌酸激酶升高。
进行性肌营养不良症早期症状
2021-07-26 07:46:59 /
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