进行性肌营养不良症寿命

进行性肌营养不良症是Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病，是一种非常严重的致残、致死性疾病。通常把它分成两个大类：1、偏恶性的常见的杜氏型肌营养不良症；2、Becker型肌营养不良。杜氏型肌营养不良症出现症状一般是在2岁、3-4岁，表现为肌酸激酶显著升高、肌肉无力、行走困难，逐渐进展到10岁、12岁、13岁出现肌肉显著无力，进而导致不能下地行走，瘫痪在床。在该过程中同时可能会出现关节挛缩以及其他伴随症状，瘫痪在床以后，很多患者就会慢慢的以心脏受累和呼吸肌受累为主要症状。该类患者真正的死亡原因主要是心脏衰竭以及呼吸肌无力。针对该类患者的寿命并没有明确判断，要看维护的情况。曾碰到过一例患者，维护的非常好，是杜氏型肌营养不良的患者，在40多岁时依然健在，而且还有相对比较好的功能状态。但大部分家庭的该类患者瘫痪在床以后，可能在20多岁，30岁就已经死亡。Becker型肌营养不良是相对偏良性的疾病，该类患者可以有很长寿命或相对正常的寿命，最终也可能会瘫痪，在40岁、50岁时出现肌肉显著无力，依赖轮椅，主要损害是扩张型心肌病，很多患者会因为心脏功能衰竭而死亡，一般都在40-50岁，50-60岁以后。